家系排查是通过对某一家族内成员的调查、筛查和基因检测等方法,确定这一家族内的遗传性疾病发病率、遗传方式和相关基因突变信息的过程。
家系排查通常是为了发现某一遗传病在家族内的传播情况,为疾病的早期预防和治疗提供帮助。
在家系排查过程中,医生需要进行详细的家族调查,了解疾病的发病情况、起病年龄、传递方式和家族成员的人数和关系等信息。
同时,还需要进行家族成员的基因检测,以确定基因突变是否存在。
对于已经确定有遗传性疾病的家族,家系排查也可以帮助识别受到遗传风险影响的人群,进行早期干预和治疗,降低疾病的发病风险。